随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷一些全然是由遗传因素所引起， 包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。
有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
浙江省新生儿疾病筛查中心成立于1999年，主要承担新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查和诊疗任务。中心设在浙江大学医学院附属儿童医院内，中心主任由浙江大学医学院附属儿童医院（即浙江省儿童保健院）院长赵正言教授（中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长）担任。中心下设管理组、实验组和治疗组，承担新生儿疾病筛查的质量控制、实验室检测、可疑病例复诊、患儿治疗随访及与77个县（市）级管理分中心（共有1258家采血单位）信息反馈等工作。目前我省已建立了筛查信息的网络化管理，从筛查资料录入到检测结果登记等均通过网络传送和管理。针对在筛查工作方面出现的问题，中心每年对各级筛查质控人员进行业务培训和技术指导，以此不断提高我省新生儿筛查的质量和管理水平。1999年开展筛查工作以来筛查中心已对250多万新生儿进行了两病的筛查，全省筛查率达到90％以上。至2007年7月，共累计筛查出CH患儿1604例，PKU患儿96例，99％以上的患儿得到了省中心规范的治疗与随访。截至2007年5月，已有236例CH患儿经过甲状腺功能、智力及体格发育等多项评价后终止了治疗，200余例CH患儿正在停药观察中。2007年，筛查中心将利用先进的串联质谱仪对在我省出生的新生儿进行多种氨基酸、脂肪酸、有机酸等37种遗传代谢性疾病的筛查。国家卫生部和浙江省卫生厅有关领导多次来我中心进行视察和指导，对中心的工作和成绩给予了高度的肯定与好评。实践证明新生儿筛查能避免或减少患儿体格和智力发育落后的发生，对提高浙江省出生人口素质起着重要作用。
针对目前全面二胎生育政策实施后高龄产妇增多、出生缺陷风险上升的现况，国家层面上高度重视，启动了相关的重点研究专项重点监控生殖健康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术。围绕新生儿疾病筛查的转化研究将会为新生儿疾病筛查、诊断和干预等提供全新的技术与治疗手段，同时这些研究进展的速度以及效果的评估依赖于大量的临床案例，这是目前大多数单个新生儿疾病筛查中心所不具备的，组建新生儿疾病筛查联盟，建立覆盖全国部分区域的新生儿遗传代谢病筛查协作网络并实现互联互通和临床资源共享，发挥我国临床资源数量上的优势，能够建立世界一流的新生儿疾病筛查转化研究基础资源，促进相关领域基础和转化研究
为此，浙江省新生儿疾病筛查中心倡议组建新生儿筛查联盟，实现数据和资源的共享，在保障民众隐私和安全的情况下支持相关的大规模转化研究。